Медицинская энциклопедия - наследственность

Наследственность — биологическое явление, заключающееся в проявлении сходных морфологических или функциональных признаков в последовательных поколениях. Наследственность обусловлена наследственными факторами (генами) и подразделяется на ядерную, цитоплазматическую (внеядерную) и акариотическую, характерную для бактерий и вирусов, не имеющих ядра, свойственного высшим организмам. Тонкими опытами с пересадками и разрушением ядер яйцеклеток было показано, что морфологическая и функциональная преемственность между поколениями обеспечивается всеми самовоспроизводящимися структурами клетки: ядерными и цитоплазматическими (внеядерными), однако ядро, а точнее — входящие в его состав хромосомы (см.) являются главными носителями наследственной информации. Постоянство передачи признаков обеспечивается идентичным воспроизведением наследственного материала во время деления клеток (см. Митоз). Человеческий организм развивается из одной оплодотворенной яйцеклетки, в которой одна половина хромосом представлена от отца, а другая — от матери. Хромосомы содержат дезоксирибонуклеиновую кислоту, сокращенно ДНК (см. Нуклеиновые кислоты), с которой связаны сохранение и передача генетической информации из поколения в поколение. Каждый ген представляет собой определенный участок (локус) молекулы ДНК и содержит в среднем несколько сот нуклеотидов (отдельный нуклеотид — мононуклеотид — состоит из фосфорной кислоты, дезоксирибозы и пуринового или пиримидинового основания), сочетания которых обусловливают специфичность отдельного гена. Воспроизведение генов связано со способностью ДНК к удвоению с помощью специфических белков—ферментов, что обеспечивает передачу наследственной информации от родительской клетки к дочерним. Эта способность генов воспроизводить самих себя в процессе деления клеток является основой механизма наследственности. Процесс реализации генетической информации, записанной на ДНК, распадается на два этапа: транскрипции и трансляции. Транскрипция представляет собой первое звено реализации генетической информации — «снятие» ее с ДНК, а перевод последовательности нуклеотидов молекулы ДНК в последовательность аминокислот белковой молекулы называется трансляцией. Положение каждой тройки нуклеотидов (триплет) в молекуле ДНК определяет место включения аминокислот в белковую молекулу, образование которой происходит при участии рибонуклеиновых кислот, сокращенно РНК (см. Нуклеиновые кислоты). Схематически генетическая информация реализуется следующим образом: на ядерной ДНК, как на матрице, синтезируется молекула информационной РНК (и-РНК) — процесс транскрипции; и-РНК затем поступает в цитоплазму, где на нее «нанизываются» рибосомы, состоящие из рнбосомной РНК (однонитчатой) и белка. Другой тип рибонуклеиновых кислот — транспортные РНК (т-РНК) — доставляют к рибосоме аминокислоты, каждая из которых располагается в строгом соответствии с последовательностью триплетов и-РНК,— процесс трансляции. Для каждой аминокислоты имеется «своя» соответствующая т-РНК. После включения аминокислоты в строящуюся белковую цепь т-РНК высвобождаются и снова могут принимать участие в транспортировке аминокислот к рибосомам и «сборке» новых молекул белка. Под контролем генов из 20 известных в настоящее время аминокислот образуются  различные  белки  организма.

В клетках, из которых построены ткани и органы человека (за исключением половых), содержатся одинаковые хромосомы и гены, но строение и функции клеток значительно отличаются даже в пределах одного и того же органа. Это связано с тем, что в развивающихся тканях происходит включение в действие одних и прекращение активности других генов. Под генетическим контролем клетки развиваются в различных направлениях, что и приводит к формированию разных тканей и органов. Каждый ген действует на определенной стадии развития и в определенной клеточной системе. По мере развития эмбриона все большее количество генов проявляет свою активность и, вступая в различного рода взаимодействия, способствует ослаблению или усилению контролируемых ими признаков. Чаще происходит подавление активности какого-либо гена или же создаются условия, препятствующие включению его в действие. Взаимодействие различных генов приводит к тому, что проявление эффекта (результата действия) одного и того же гена сильно варьирует, т. е. ген имеет различную экспрессивность (выраженность действия). Некоторые гены контролируют появление только одного признака, в то время как действие других приводит к возникновению множественных эффектов (плейотропии). Последнее может быть связано с контролированием геном развития какой-либо одной закладки, из которой в дальнейшем образуются различные органы. Плейотропия может возникать также в результате того, что гены, действуя в какой-либо одной клеточной системе, обусловливают синтез продуктов, влияющих на развитие других органов.

Гены расположены в хромосомах в линейном порядке. Если в одинаковых локусах пары хромосом присутствуют одинаковые аллели (т. е. альтернативные формы генов), контролирующие одинаковые проявления признака, то такое состояние называют гомозиготным, а если различные — гетерозиготным. В случае гомозиготности гены равнозначно влияют на возникновение какого-либо признака. В случае гетерозиготности один аллельный ген подавляет эффекты другого. Более «сильный» ген называют доминантным, а подавленный — рецессивным. Эффекты доминантных генов сравнительно легко обнаруживаются, а передачу самих генов нетрудно проследить в нескольких поколениях. В противоположность этому передачу потомству рецессивных генов выявить значительно труднее, особенно в малочисленных семьях.

Наряду с доминантным и рецессивным типом наследования встречается кодоминантное  наследование, когда у гетерозиготного организма проявляются эффекты обоих аллелей. Кодоминантность часто встречается при синтезе антигенов крови. Кроме того, проявление таких признаков, как рост, вес, телосложение и др., обусловлено суммарным действием многих генов. Такие гены, образующие полигенную систему, в отдельности дают слабый эффект, но их суммарное действие оказывается достаточно сильным.

Под влиянием внешних факторов, например ионизирующей радиации, химических веществ, а также биохимических процессов, идущих в клетке, в наследственном веществе могут возникать различные изменения, например замена одного нуклеотида другим, которые в силу особенностей наследственного материала могут передаваться либо последующим поколениям соматических клеток, либо, возникая в гаметах, потомкам данного организма, т. е. возникают мутации  (см.  Изменчивость).

Совокупность всех локализованных в хромосомах генов составляет генотип, а совокупность всех наследственно обусловленных признаков организма — фенотип. Часто термин «генотип» используют применительно к одной или нескольким парам генов, а фенотипом соответственно называют контролируемые этими генами признаки.

Наследственность играет существенную роль в возникновении многих широко распространенных заболеваний: атеросклероза, гипертонической болезни, сахарного диабета и др. Знание механизмов реализации генетической информации и условий, влияющих на ее проявление, позволяет в настоящее время лечить и предупреждать ряд наследственных заболеваний человека.

См. также Генетика, Наследственные болезни.

Вышла в свет и находится в продаже книга:

Издательство «Советская Россия»

Азерников В. 3. Тайнопись жизни. 10 л,. т. 24200, цена 34 коп.

Каждое мгновение в нашем организме отмирают тысячи старых клеток и рождаются тысячи новых.

Между рождением и смертью клетка живет, синтезирует белки. Белков — сотни тысяч; строительных веществ, из которых создает их клетка, всего двадцать видов. Каким же образом ведет клетка уникальное строительство, как умудряется ничего не перепутать в своей ювелирной работе? На эти и многие другие вопросы ответит книга.

Совсем недавно ученые сделали важнейшее открытие. Оказалось, что жизнь клетки, ее работа заранее запрограммированы. Программа записана в виде специального химического шифра на молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты — ДНК, которые находятся в хромосомах клетки. Шифр построен чередованием четырех атомных кирпичиков, из которых состоит молекула ДНК.

Разгадка шифра наследственности открывает перед наукой грандиозные перспективы. Научившись «читать» этот шифр, можно попытаться менять его, менять наследственные предписания организма. Это поможет бороться со многими наследственными болезнями, с раковыми заболеваниями, откроет перспективы создания плодов необычайного веса и сахаристости, позволит успешнее предотвращать преждевременное старение организма.

Предварительные заказы на книгу принимаются в магазинах Книготорга и потребительской кооперации.