Эпонимический словарь справочник - эдвардса синдром
Связанные словари
Эдвардса синдром
эдвардса синдром
(по имени британского врача, генетика J. H. Edwards, род. в 1928; синоним – трисомия по хромосоме 18) – наследственное заболевание из группы хромосомных болезней. Проявляется пренатально многоводием, слабой активностью и гипотрофией плода, гипоплазией плаценты. Проявления при рождении: низкая масса тела, гипоплазия подкожно-жирового слоя и скелетной мускулатуры; врожденные пороки сердца – дефект межжелудочковой перегородки, открытый боталлов проток; крипторхизм; долихоцефалия; низко расположенные, деформированные ушные раковины; короткие и узкие глазные щели; птоз (опущение века); микростомия (уменьшение размеров рта); микрогнатия; короткая верхняя губа, высокое нёбо; ульнарная или радиальная девиация кистей; сгибательные деформации пальцев рук, синдактилия, наложение V пальца на IV и II на III, гипоплазия ногтей; короткий I палец стопы; короткая грудина; гипоплазия сосков и сосковый гипертелоризм; ограничение движений (отведения) в тазобедренных суставах; мышечная гипотония, постепенно сменяющаяся гипертонусом; короткая шея; паховые или пупочные грыжи; выпадение прямой кишки; пороки развития почек (гидронефроз, гидроуретер, подковообразная почка и др.); пяточно-вальгусная деформация стоп; дивертикул Меккеля; незавершенный поворот кишечника; черепно-мозговые грыжи; расщелины губы и (или) нёба; атрезия хоан; трахеопищеводные свищи; выраженная задержка психомоторного развития. Диагноз синдрома подтверждают цитогенетическим исследованием, в том числе пренатально. Лечение симптоматическое. Продолжительность жизни зависит от количества и тяжести врожденных пороков развития. J. H. Edwards, D. G. Harnden, A. H. Cameron, V. M. Crosse, O. H. Wolff. A new trisomic syndrome. The Lancet, London, 1960; 1: 787–790.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1031 | |
2 | 824 | |
3 | 813 | |
4 | 791 | |
5 | 781 | |
6 | 749 | |
7 | 726 | |
8 | 689 | |
9 | 678 | |
10 | 667 | |
11 | 625 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 599 | |
16 | 577 | |
17 | 566 | |
18 | 527 | |
19 | 517 | |
20 | 508 |