Эпонимический словарь справочник - холта – орама синдром
Связанные словари
Холта – орама синдром
холта – орама синдром
(описан британскими педиатрами M. Holt и S. Oram; синоним – синдром руки – сердца) – наследственное заболевание: сочетание варьирующих пороков развития верхних конечностей и врожденных пороков сердца. Степень мальформации рук различна – от изменений I пальца кисти (трехфаланговость, гипоплазия) и гипоплазии лучевой кости до фокомелии, причем левая рука поражается чаще правой. Наблюдаются дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый артериальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана; деформации позвоночника и грудной клетки, гипоплазия лопаток и ключиц; гипертелоризм; расщелины нёба; отсутствие большой грудной мышцы. Интеллект сохранен. Диагноз может быть подтвержден с помощью рентгенографии, ультразвукового исследования структур сердца, цитогенетически (в ряде случаев находят микроделецию локуса q21.1 хромосомы 14), а также ДНК-диагностикой, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое. M. Holt, S. Oram. Familial heart disease with skeletal malformations. British heart journal, 1960; 22: 236–242.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1031 | |
2 | 824 | |
3 | 812 | |
4 | 790 | |
5 | 781 | |
6 | 749 | |
7 | 726 | |
8 | 689 | |
9 | 678 | |
10 | 666 | |
11 | 625 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 599 | |
16 | 576 | |
17 | 566 | |
18 | 527 | |
19 | 517 | |
20 | 508 |