Эпонимический словарь справочник - фёллинга синдром
Связанные словари
Фёллинга синдром
фёллинга синдром
(описан норвежским врачом I. A. Folling, род. в 1888; синоним – фенилкетонурия, тип I) – наследственное заболевание аминокислотного обмена, связанное с недостаточностью фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Дефицит фермента нарушает превращение незаменимой аминокислоты фенилаланина в тирозин – предшественник катехоламинов, что приводит к быстрому накоплению фенилаланина и продуктов его метаболизма (кетоновых кислот) в организме в первые недели жизни и их прямому токсическому воздействию на центральную нервную систему. В первые месяцы жизни дети могут выглядеть абсолютно здоровыми, хорошо прибавляют в весе. Заболевание манифестирует в возрасте 2–6 месяцев. Ранними симптомами являются запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка («мышиный» запах), срыгивание, рвота, повышенная возбудимость, раздражительность, беспокойство, судороги, аллергический дерматит. Характерны гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки. При отсутствии профилактического лечения (безбелковая диета) отмечаются задержка психомоторного и речевого развития, а впоследствии умственная отсталость, как правило, глубокой степени. Во многих странах мира в целях своевременного проведения профилактического лечения проводят массовый скрининг новорожденных, определяя содержание фенилаланина в капиллярной крови методом микропланшетной флуориметрии. Заболевание может быть подтверждено ДНК-диагностикой, включая пренатальную. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. При ограничении в рационе продуктов, содержащих фенилаланин (молока, других продуктов животного происхождения), нарушений психомоторного развития и неврологических расстройств не наблюдается. A. Folling. Uber Ausscheidung von Phenylbrenztraubensare in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillitat. Zeitschrift fUr physiologische Chemie, 1934; 227: 169–176.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1031 | |
2 | 824 | |
3 | 813 | |
4 | 791 | |
5 | 781 | |
6 | 749 | |
7 | 726 | |
8 | 689 | |
9 | 678 | |
10 | 666 | |
11 | 625 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 599 | |
16 | 576 | |
17 | 566 | |
18 | 527 | |
19 | 517 | |
20 | 508 |