Эпонимический словарь справочник - фабри синдром
Связанные словари
Фабри синдром
фабри синдром
(описан немецким дерматологом J. Fabry, 1860–1930; синонимы – диффузная ангиокератома, наследственный дистопический липидоз) – наследственное заболевание, связанное с недостаточностью лизосомального фермента альфа-галактозидазы А, что приводит к накоплению гликосфинголипида (церамид-тригексозида) в сосудах, почечных клубочках и канальцах, периферической и центральной нервной системе. Манифестирует в детском или подростковом возрасте акропарестезиями – постепенно нарастающими ощущениями жжения, стягивания, покалывания, ползания мурашек и т. д. в стопах и кистях, возникающими спонтанно и усиливающимися при повышении температуры и физических нагрузках; приступы могут продолжаться несколько дней и сопровождаться небольшой лихорадкой и повышением СОЭ; ангиокератомой кожи с локализацией в области пупка, бедер, коленей, не бледнеющей при надавливании; поражением глаз (помутнение роговицы, расширение и извилитость сосудов конъюнктивы и сетчатки). Позднее развиваются поражения почек и сердечно-сосудистой системы (артериальная гипертензия, нарушение мозгового кровообращения, кардиомегалия, ишемия миокарда, сердечная недостаточность); желудочно-кишечного тракта (тошнота, рвота, боли в животе, диарея); опорно-двигательного аппарата (остеопороз, асептический некроз головки бедренной и таранной костей, деформация дистальных межфаланговых суставов); ангидроз; гиперкератоз; у мужчин-гемизигот наблюдаются замедленный рост и позднее начало пубертата; у женщин-гетерозигот клинические проявления либо отсутствуют, либо слабо выражены. В анализах крови – гипохромная микроцитарная анемия. Больные умирают чаще после 30 лет от почечной недостаточности, поражения сердца или сосудистых поражений головного мозга. Наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Диагноз подтверждают выявлением сниженной активности альфа-галактозидазы А в лейкоцитах, фибробластах, плазме, слезной жидкости. Возможна пренатальная диагностика заболевания путем определения активности альфа-галактозидазы А в клетках амниотической жидкости и лейкоцитах. Лечение симптоматическое. J. Fabry. Ein Beitrag zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae). Archiv fUr Dermatologie und Syphilis, Berlin, 1898; 43: 187–200.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1030 | |
2 | 824 | |
3 | 812 | |
4 | 790 | |
5 | 780 | |
6 | 749 | |
7 | 726 | |
8 | 689 | |
9 | 678 | |
10 | 666 | |
11 | 625 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 599 | |
16 | 576 | |
17 | 566 | |
18 | 527 | |
19 | 517 | |
20 | 508 |