Эпонимический словарь справочник - таруи синдром
Связанные словари
Таруи синдром
таруи синдром
(описан японским врачом S. Tarui, род. в 1927; синоним – гликогеноз, тип VII) – наследственное заболевание, связанное с недостаточностью фермента фосфофруктокиназы в мышцах, эритроцитах и лейкоцитах. В детском возрасте появляются болезненные тонические судороги при физической нагрузке, сопровождающиеся тошнотой, рвотой, болями в животе, миоглобинурией, гемолизом. Диагноз уточняют, исследуя активность фосфофруктокиназы в мышцах, эритроцитах, культуре фибробластов кожи. В биоптатах мышц находят умеренное накопление гликогена. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое; рекомендуют ограничение физических нагрузок. Прогноз для жизни благоприятный. S. Tarui, G. Okuno, Y. Ikura, et al. Phospho-fructokinase deficiency in skeletal muscle. A new type of glycogenosis. Biochemical and Biophysical Research Communications, San Diego, California, 1965; 19: 517–523.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1031 | |
2 | 824 | |
3 | 813 | |
4 | 791 | |
5 | 781 | |
6 | 749 | |
7 | 727 | |
8 | 689 | |
9 | 678 | |
10 | 667 | |
11 | 625 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 600 | |
16 | 577 | |
17 | 567 | |
18 | 527 | |
19 | 518 | |
20 | 508 |