Эпонимический словарь справочник - рубинштейна – тейби синдром
Связанные словари
Рубинштейна – тейби синдром
рубинштейна – тейби синдром
(описан американскими врачами – педиатром J. H. Rubinstein, род. в 1925, H. Taybi, род. в 1919) – наследственное заболевание: специфическое лицо и умственная отсталость, широкий I палец кистей и стоп. Характерны задержка психомоторного и речевого развития; низкий рост; отставание костного возраста; черепно-лицевые особенности (микро– и брахицефалия; выступающий лоб с низким ростом волос; поздно закрывающиеся роднички; арковидные брови; антимонголоидный разрез глаз – наружные углы глаз расположены ниже внутренних; птоз; эпикант; длинные ресницы; косоглазие; широкие переносица и спинка носа; загнутый книзу кончик носа; гипоплазия крыльев носа; гримаса, напоминающая улыбку; тонкая верхняя губа; смещение верхней челюсти назад; высокое нёбо; расщелины нёба, язычка, реже – губы; аномалии количества и роста зубов; деформированные ушные раковины); широкие терминальные фаланги I пальцев кистей и стоп, многопалость стоп; частичная синдактилия пальцев кистей и стоп; аномалии грудины и ребер; различные деформации позвоночника; гирсутизм; ярко-красный невус на коже лба, затылка, шеи; пороки внутренних органов (дефекты перегородок сердца; аплазия или удвоение почек; гидронефроз; дивертикул мочевого пузыря; крипторхизм) и др. При цитогенетическом исследовании в ряде случаев выявляют микроделецию сегмента р13.3 хромосомы 16. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое. J. H. Rubinstein, H. Taybi. Broad thumbs and toes and facial abnormalities. A possible mental retardation syndrome. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1963; 105: 588.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1031 | |
2 | 824 | |
3 | 813 | |
4 | 791 | |
5 | 781 | |
6 | 749 | |
7 | 727 | |
8 | 690 | |
9 | 678 | |
10 | 667 | |
11 | 626 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 600 | |
16 | 577 | |
17 | 567 | |
18 | 527 | |
19 | 518 | |
20 | 508 |