Эпонимический словарь справочник - реклингхаузена синдром
Связанные словари
Реклингхаузена синдром
1. Нейрофиброматоз, тип I, манифестирует в первые 10 лет жизни появлением на коже пигментных пятен цвета «кофе с молоком», локализующихся преимущественно на закрытых участках кожи; размер и количество пятен постепенно нарастают; кожными и подкожными нейрофибромами по ходу периферических нервов (выявляются при осмотре в виде эластичных пальпируемых узлов, как правило, безболезненных). Характерны нейрофибромы век, конъюнктивы, роговицы, радужки; гамартомы радужной оболочки; глиома зрительного нерва; интраорбитальные опухоли, провоцирующие птоз и паралич глазных мышц; скелетные аномалии (приподнятые лопатки, кифосколиоз, ложный сустав большеберцовой кости, асимметрия длинных трубчатых костей). Нейрофиброматоз, тип II, центральный тип, характеризуется опухолями черепно-мозговых нервов, как правило, двусторонними; менингеомами; опухолями спинного мозга. Опухоли средостения могут сдавливать аорту и пищевод; нейрофибромы, локализующиеся в межпозвонковых отверстиях, могут обусловить корешковый синдром; невринома слухового нерва является причиной глухоты; часты судороги и умственная отсталость. Возможно злокачественное перерождение нейрофибром в нейрофибросаркомы. Диагноз заболевания может быть подтвержден цитогенетическим методом, выявляющим микроделеции сегментов q11.2 хромосомы 17 при нейрофиброматозе первого типа и q12.2 хромосомы 22, а также с помощью ДНК-диагностики.
Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение оперативное.
F. D. von Recklinghausen. Uber die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen. Berlin, 1882.
2. Паратиреоидная остеодистрофия – см. Энгеля – Реклингхаузена синдром.
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Самые популярные термины
1 | 1030 | |
2 | 824 | |
3 | 812 | |
4 | 790 | |
5 | 780 | |
6 | 749 | |
7 | 726 | |
8 | 689 | |
9 | 678 | |
10 | 666 | |
11 | 625 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 599 | |
16 | 576 | |
17 | 566 | |
18 | 527 | |
19 | 517 | |
20 | 508 |