Эпонимический словарь справочник - помпе синдром
Связанные словари
Помпе синдром
помпе синдром
(описан нидерландским врачом J.-C. Pompe, 1901–1945; синоним – гликогеноз типа II) – наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фермента альфа-1,4-глюкозидазы; характеризуется накоплением гликогена в сердце и мышцах. Основные проявления: кардиомегалия с развитием сердечной недостаточности, генерализованная мышечная слабость с нарушением сосания, увеличение размеров языка. Вследствие сердечной недостаточности в некоторых случаях увеличивается печень. Гипогликемия и ацидоз отсутствуют. Биохимическое исследование выявляет дефицит фермента альфа-1,4-глюкозидазы в печени и мышцах. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятиный – дети погибают на первом году жизни. J.-C. Pompe. Over idiopatische hypertropie van het hart. Ned. T?dscr. Geneeskd, 1932; 76: 304.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1031 | |
2 | 824 | |
3 | 813 | |
4 | 791 | |
5 | 781 | |
6 | 749 | |
7 | 727 | |
8 | 690 | |
9 | 678 | |
10 | 667 | |
11 | 626 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 600 | |
16 | 577 | |
17 | 567 | |
18 | 527 | |
19 | 518 | |
20 | 508 |