Эпонимический словарь справочник - орбели синдром
Связанные словари
Орбели синдром
орбели синдром
(синдром хромосомы 13q) – хромосомное заболевание, обусловленное делецией длинного плеча хромосомы 13. Клинические проявления: дефицит массы тела, возникающий уже пренатально; постнатальная задержка роста; микроцефалия; преждевременное зарастание черепных швов; широкая выступающая переносица, микрогнатия, эпикант, широко расставленные глаза, низко расположенные диспластичные ушные раковины и др.; патология глаз (микрофтальмия, колобомы, ретинобластома, косоглазие, катаракта и др.); пороки опорно-двигательного аппарата (аплазия или гипоплазия I пальца кистей, косолапость и др.); врожденные пороки сердца; пороки желудочно-кишечного тракта (атрезия двенадцатиперстной кишки и анального отверстия, нарушение поворота кишечника и др.); аномалии мочеполовой системы (аплазия или гипоплазия почек, поликистоз почек, гидронефроз, гипоспадия, крипторхизм; пороки развития мозга (гипоплазия мозжечка, разделение всего конечного мозга продольной бороздой, в глубине которой оба полушария связаны пластинкой белого и серого вещества). Характерна задержка психомоторного развития. Диагноз подтверждают цитогенетически. Продолжительность жизни зависит от тяжести врожденных пороков развития. Лечение симптоматическое. D. J. Orbeli et al. The syndrome associated with the partial D-monosomy. Case report and review. Humangenetik, Berlin, 1971; 13: 296–308.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1031 | |
2 | 824 | |
3 | 813 | |
4 | 791 | |
5 | 781 | |
6 | 749 | |
7 | 727 | |
8 | 689 | |
9 | 678 | |
10 | 667 | |
11 | 625 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 600 | |
16 | 577 | |
17 | 567 | |
18 | 527 | |
19 | 518 | |
20 | 508 |