Эпонимический словарь справочник - норри синдром
Связанные словари
Норри синдром
норри синдром
(Норри – Варбурга болезнь, описана датскими офтальмологами G. Norrie, 1855–1941, а затем M. Warburg, род. в 1926; синонимы – врожденная двусторонняя псевдоглиома сетчатки, окулоцереброакустический синдром) – наследственное заболевание: слепота с первых месяцев жизни, гиперплазия сетчатки, цилиарного тела, пигментного эпителия радужки, псевдоопухолевые образования сетчатки в сочетании с прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью и умственной отсталостью. Поражение глаз двустороннее, в области стекловидного тела расположена опухолевидная масса серо-желтоватого цвета. Слепота обусловлена развитием асептического увеита с кровоизлияниями в стекловидное тело, катарактами, атрофией глазных яблок. Диагноз может быть подтвержден с помощью ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое. G. Norrie. Causes of blindness in children: twenty-five years experience of Danish Institutes for the blind. Acta Ophthalmologica, Copenhagen, 1927; 5: 357–386.
M. Warburg. Norries disease (atrophia bulborum hereditaria). A report of 11 cases of hereditary bilateral pseudotumor of the retinae, complicated by deafness and mental deficiency. Acta ophtalmologica, Copenhagen, 1963; 41: 134–146.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1030 | |
2 | 823 | |
3 | 812 | |
4 | 790 | |
5 | 780 | |
6 | 748 | |
7 | 726 | |
8 | 689 | |
9 | 677 | |
10 | 666 | |
11 | 625 | |
12 | 620 | |
13 | 618 | |
14 | 613 | |
15 | 599 | |
16 | 576 | |
17 | 566 | |
18 | 527 | |
19 | 517 | |
20 | 508 |