Эпонимический словарь справочник - ниймегена-синдром
Связанные словари
Ниймегена-синдром
ниймегена-синдром
(по названию датского города N?megen, где C. M. Weemaes с соавт. впервые описал это наследственное заболевание: микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы), комбинированный иммунодефицит с рецидивирующими инфекциями, характерные черты лица («птичье» лицо). Более чем у половины пациентов отмечаются пигментные пятна или частичная депигментация кожи. В основе заболевания – мутация гена, кодирующего белок нибрин, необходимый для восстановления двунитиевых разрывов ДНК. В анализе крови выявляют выраженную лимфопению. Диагноз заболевания подтверждает с помощью цитогенетического метода (выявляющего повышенную ломкость хромосом – хромосомные аберрации при культивировании клеток периферической крови с дефицитом фолатов) и ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Лечение: заместительная терапия препаратами иммуноглобулинов; антибиотики, противогрибковые, противовирусные препараты. Частые злокачественные новообразования – основная причина смерти пациентов. C. M. Weemaes, C. M. Hustinx, J. M. Scheres, P. J. van Munster, J. A. Bakkeren, R. D. Taalman. A new chromosomal instability disorder: the N?megen breakage syndrome. Acta paediatrica Scandinavica, 1981; 70: 557–564.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1030 | |
2 | 824 | |
3 | 812 | |
4 | 790 | |
5 | 781 | |
6 | 749 | |
7 | 726 | |
8 | 689 | |
9 | 678 | |
10 | 666 | |
11 | 625 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 599 | |
16 | 576 | |
17 | 566 | |
18 | 527 | |
19 | 517 | |
20 | 508 |