Эпонимический словарь справочник - минковского – шоффара синдром
Связанные словари
Минковского – шоффара синдром
минковского – шоффара синдром
(описан немецко-польским терапевтом и патологом О. Minkowski, 1858–1931, затем – французским терапевтом А. Е. Chauffard, 1855–1932; синоним – наследственный микросфероцитоз) – частая форма гемолитической анемии, обусловленная наследственным дефектом мембраны эритроцитов (недостаточность синтеза анкирина и спектрина) с повышением ее проницаемости, набуханием эритроцитов и усиленным их разрушением в селезенке. Может манифестировать в любом возрасте, начиная с периода новорожденности, но окончательный диагноз устанавливают, как правило, в возрасте 3–10 лет. В легких случаях заболевание протекает бессимптомно, тяжелые формы проявляются бледностью, периодически – желтухой, анемией, одышкой, тошнотой и рвотой, болью в животе, повышением температуры, гепатоспленомегалией; возможна задержка физического и умственного развития, характерна склонность к раннему образованию камней в желчном пузыре. Возможны деформации скелета – «башенный череп», высокое нёбо, прогнатия, аномалии зубов, микроофтальмия, поли– и синдактилия, укорочение мизинца. Течение заболевания – в форме кризов, провоцирующими факторами могут быть инфекции, прием лекарств, подавляющих функцию костного мозга. В анализе крови выявляют анемию, микросфероцитоз, ретикулоцитоз, осмотическая стойкость и диаметр эритроцитов уменьшены, прямая проба Кумбса отрицательная. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Основной метод лечения – спленэктомия. O. Minkowski. Uber eine hereditare, unter dem Bilde eines chronischen Icterus mit Urobilinurie, Splenomegalie und Nierensiderosis verlaufende Affection. Verhandlungen des Kongresses fUr innere Medizin, 1900; 18: 316–321.
A. Chauffard. Pathogenie de lictere congenital de ladulte. La semaine medicale, Paris, 1907; 27: 25–29.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1031 | |
2 | 824 | |
3 | 813 | |
4 | 791 | |
5 | 781 | |
6 | 749 | |
7 | 727 | |
8 | 690 | |
9 | 678 | |
10 | 667 | |
11 | 626 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 600 | |
16 | 577 | |
17 | 567 | |
18 | 527 | |
19 | 518 | |
20 | 508 |