Эпонимический словарь справочник - мачадо – джозеф-синдром
Связанные словари
Мачадо – джозеф-синдром
мачадо – джозеф-синдром
(синдром Машаду-Жозеф; заболевание описано у членов двух португальских семей – Machado и Joseph – выходцев с Азорских островов; синонимы – спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа) – разновидность наследственных спиноцеребеллярных дегенераций. Манифестирует чаще после 40 лет прогрессирующей мозжечковой атаксией, двоением в глазах, ограничением движений глазных яблок, значительным повышением мышечного тонуса по пирамидному типу, выраженной полинейропатией с нарушением температурной чувствительности, симптомами паркинсонизма, мышечными атрофиями, фасцикуляциями, снижением коленных и ахилловых рефлексов, миоклонией мягкого нёба. У части больных возможна деменция. Наследование нетрадиционное. Основным звеном патогенеза является экспансия (увеличение по сравнению с нормой) числа копий нестабильного тринуклеотидного цитозин-аденин-гуанин повтора до 54–86 копий (при норме 12–40) в гене, кодирующем синтез белка атаксина-3 и локализованном в области хромосомы 14g32.1. Резкое увеличение повторов приводит к более раннему началу болезни и быстрому ее прогрессированию. При патолого-анатомическом исследовании определяют поражение черной субстанции, ядер моста, VIII пары черепных нервов, столбов Кларка, передних рогов спинного мозга. Лечение симптоматическое. K. K Nakano, D. M. Dawson, A. Spence. Machado disease: a hereditary ataxia in Portuguese emigrants to Massachusetts. Neurology, 1972; 22: 49–55.
B. T. Woods, H. H. Schaumburg. Nigro-spino-dentatal degeneration with nuclear ophthalmoplegia: a unique and partially treatable clinico-pathological entity. Journal of the neurological sciences, 1972; 17: 149–166.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1030 | |
2 | 823 | |
3 | 812 | |
4 | 790 | |
5 | 780 | |
6 | 748 | |
7 | 726 | |
8 | 689 | |
9 | 677 | |
10 | 666 | |
11 | 625 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 613 | |
15 | 599 | |
16 | 576 | |
17 | 566 | |
18 | 527 | |
19 | 517 | |
20 | 508 |