Эпонимический словарь справочник - лея синдром
Связанные словари
Лея синдром
лея синдром
(описан британским патоморфологом A. D. Leigh, род. в 1915; синоним – подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) – наследственное заболевание из группы митохондриальных болезней, возникающее в результате мутаций в митохондриальном геноме. Манифестация в возрасте 1–2 лет, основные проявления: мышечная гипотония, атаксия, повышение сухожильных рефлексов, задержка психомоторного развития или психомоторный регресс, параличи, парезы, респираторные аномалии, атрофия зрительных нервов, офтальмоплегия, нистагм, тугоухость. Возможно развитие кардиомиопатии. Магнитно-резонансная томография головного мозга выявляет типичные билатеральные поля пониженной плотности в области таламуса, базальных ганглиев, ствола головного мозга, спинного мозга, зрительных нервов. В цереброспинальной жидкости и крови отмечается повышение содержания лактата. В биоптате мышц находят неспецифические изменения размера волокон, отложения липидов. Наследование материнское, поскольку мутантная митохондриальная ДНК попадает в зиготу из цитоплазмы яйцеклетки. Характерно злокачественное течение с быстрым летальным исходом. D. Leigh. Subacute necrotizing encephalomy-elopathy in an infant. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 1951; 14: 216–221.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1031 | |
2 | 824 | |
3 | 813 | |
4 | 791 | |
5 | 781 | |
6 | 749 | |
7 | 727 | |
8 | 690 | |
9 | 678 | |
10 | 667 | |
11 | 626 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 600 | |
16 | 577 | |
17 | 567 | |
18 | 527 | |
19 | 518 | |
20 | 508 |