Эпонимический словарь справочник - лебера синдром
Связанные словари
Лебера синдром
лебера синдром
(описан немецким офтальмологом Th. Leber, 1840–1917; синоним – наследственная атрофия зрительных нервов) – наследственное заболевание из группы митохондриальных болезней, возникающее в результате точковых мутаций митохондриальной ДНК. Манифестирует остро или подостро в возрасте до 30 лет потерей остроты центрального зрения. Отмечаются мозжечковые и пирамидные нарушения, головные боли. При биохимическом исследовании выявляют дефекты комплекса 1 дыхательной цепи. Наследование материнское (митохондриальное), поскольку мутантная митохондриальная ДНК попадает в зиготу из цитоплазмы яйцеклетки. В подавляющем большинстве случаев болеют мужчины. T. Leber. Uber eine durch Vorkommen multipler Miliaraneurysmen charakterisierte Form von Retinaldegeneration. Albrecht von Grafes Archiv fUr Ophthalmologie, 1912; 81: 1–14.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1031 | |
2 | 824 | |
3 | 813 | |
4 | 791 | |
5 | 781 | |
6 | 749 | |
7 | 726 | |
8 | 689 | |
9 | 678 | |
10 | 666 | |
11 | 625 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 599 | |
16 | 576 | |
17 | 566 | |
18 | 527 | |
19 | 517 | |
20 | 508 |