Эпонимический словарь справочник - лангера – гидиона синдром
Связанные словари
Лангера – гидиона синдром
лангера – гидиона синдром
(описан щвейцарским врачом A. Giedion, затем американским врачом L. O. Langer; синоним – трихоринофаланговый синдром, тип II) – наследственное заболевание: черепно-лицевые аномалии (длинный грушевидный нос, гиперплазия нижней челюсти, большие оттопыренные ушные раковины); множественные хрящевые экзостозы, приводящие к неравномерному росту конечностей и их асимметрии, искривление позвоночника, конические эпифизы, короткопалость, мышечная гипотония, задержка психоречевого развития, впоследствии умственная отсталость различной степени. При цитогенетическом исследовании находят микроделецию локуса q24.1 хромосомы 8. Тип наследования не установлен; практически все описанные случаи спорадические. Лечение симптоматическое. A. Giedion. Die periphere Dysostose (PD)-ein Sammelbegriff. ROFO, 1969; 110: 507–524.
L. O. Langer, N. Krassikoff et al. The tricho-rino-phalangeal syndrome with exostoses (or Langer – Giedion syndrome); four additional patients without mental retardation and review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 1984; 19: 81–111.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1030 | |
2 | 823 | |
3 | 812 | |
4 | 790 | |
5 | 780 | |
6 | 748 | |
7 | 726 | |
8 | 689 | |
9 | 677 | |
10 | 666 | |
11 | 625 | |
12 | 620 | |
13 | 618 | |
14 | 613 | |
15 | 599 | |
16 | 576 | |
17 | 566 | |
18 | 527 | |
19 | 517 | |
20 | 508 |