Эпонимический словарь справочник - кугельберга – веландер синдром
Связанные словари
Кугельберга – веландер синдром
кугельберга – веландер синдром
(описан шведскими неврологами E. Kugelberg, 1913–1983, и L. Welander, 1909–2001; синонимы – юношеская спинальная амиотрофия, спинальная мышечная атрофия, тип III) – прогрессирующая наследственная дегенерация двигательных нейронов передних рогов спинного мозга, проявляющаяся в возрасте 1 года и старше медленно нарастающей слабостью и атрофией мышц проксимальных отделов конечностей. Дети начинают стоять к 2 годам, ходить к 3–4 годам. Отмечаются затруднения при ходьбе, беге, переваливающаяся походка, гипомимия, тремор пальцев рук, фибрилляции языка, фасцикуляции дельтовидной мышцы, отсутствие сухожильных рефлексов, иногда – гипертрофия ягодичных и икроножных мышц, вторичные деформации позвоночника. При обследовании выявляют повышение уровня креатинфосфокиназы; при электромиографии – снижение частоты разрядов при произвольных сокращениях, «ритм частокола», увеличение длительности и амплитуды моторных разрядов; биопсия мышц выявляет атрофию и дезорганизацию фибрилл, разрастание соединительной ткани. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Диагноз заболевания может быть подтвержден с помощью ДНК-диагностики, в том числе пренатально (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез). Лечение симптоматическое. E. Kugelberg, L. Welander. Heredofamilial juvenile muscular atrophy simulating muscular dystrophy. Archives of Neurology, Chicago, 1956; 75: 500.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1031 | |
2 | 824 | |
3 | 813 | |
4 | 791 | |
5 | 781 | |
6 | 749 | |
7 | 727 | |
8 | 690 | |
9 | 678 | |
10 | 667 | |
11 | 626 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 600 | |
16 | 577 | |
17 | 567 | |
18 | 527 | |
19 | 518 | |
20 | 508 |