Эпонимический словарь справочник - коккейна синдром
Связанные словари
Коккейна синдром
коккейна синдром
(по имени британского врача E. A. Cockayne, 1880–1956) – наследственное заболевание: дефицит массы тела, задержка роста, отсутствие подкожно-жирового слоя, кожа сухая, дряблая; лицо старческое, глаза запавшие, нос тонкий, прогнатия, высокое арковидное нёбо, множественный кариес; патология зрения – пигментная дегенерация сетчатки, атрофия зрительного нерва, помутнение роговицы, катаракта, косоглазие, нистагм; тугоухость; повышенная чувствительность кожи к солнечному свету, приводящая к развитию эритематозного дерматита, сниженное потоотделение; редкие волосы; патология опорно-двигательного аппарата – диспропорционально длинные конечности с крупными кистями и стопами, сгибательные контрактуры суставов, килевидная грудная клетка, кифоз; неврологическая симптоматика – тремор, атаксия, гиперкинезы и др.; умственная отсталость; у лиц мужского пола – крипторхизм и гипоплазия яичек. На рентгенограммах находят уменьшение размеров черепа и утолщение его костей, диффузный остеосклероз, увеличение переднезаднего размера позвонков, удлинение диафизов длинных трубчатых костей, укорочение костей кисти. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. E. A. Cockayne. Dwarfism with retinal atrophy and deafness. Archives of Disease in Childhood, London, 1936; 11: 1–8; 1946; 21: 52–54.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1031 | |
2 | 824 | |
3 | 813 | |
4 | 791 | |
5 | 781 | |
6 | 749 | |
7 | 727 | |
8 | 690 | |
9 | 678 | |
10 | 667 | |
11 | 626 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 600 | |
16 | 577 | |
17 | 567 | |
18 | 527 | |
19 | 518 | |
20 | 508 |