Эпонимический словарь справочник - дауна синдром
Связанные словари
Дауна синдром
дауна синдром
(описан британским врачом J. Down, 1828–1896) – хромосомное заболевание, обусловленное нарушением количества хромосом в клетках (трисомия) за счет лишней 21-й хромосомы; основные признаки – умственная отсталость и своеобразный внешний вид больного. Один из наиболее распространенных хромосомных синдромов (1 случай на 700 новорожденных), встречающихся одинаково часто у лиц обоего пола. Фенотипическая характеристика: плоское лицо, монголоидный разрез глаз (наружные углы глаз располагаются выше внутренних), эпикант (вертикальная полулунная кожная складка, спускающаяся с верхнего века у внутреннего угла глаза и прикрывающая слезное мясцо), страбизм (косоглазие), широкая переносица, короткий нос, деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот, макроглоссия (увеличенный язык), бороздчатый язык, аномалии зубов, короткая широкая шея, короткие и широкие кисти и стопы, клинодактилия V пальцев (латеральное или медиальное искривление), поперечная ладонная складка. Часты врожденные пороки сердца, органов желудочно-кишечного тракта (атрезии, стенозы, мегаколон). Продолжительность жизни определяется наличием и тяжестью пороков внутренних органов. Диагноз требует обязательного подтверждения цитогенетическим исследованием. Наиболее распространенной является простая трисомная форма синдрома Дауна (более 90 %); значительно реже встречаются транслокационная (4 %) и мозаичная (2 %) формы заболевания. Пренатальная диагностика синдрома (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез) проводится по показаниям (у женщин старше 35 лет; у носителей транслокаций и при мозаицизме родителей и др.). Лечение симптоматическое с воспитательно-педагогической коррекцией. J. L. H. Down. Marriages in Consanguinity in Relation to Degeneration of Race. Clinical lectures and reports by the medical and surgical staff of the London Hospital, 1866; 3: 224–236.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1030 | |
2 | 823 | |
3 | 812 | |
4 | 790 | |
5 | 780 | |
6 | 748 | |
7 | 726 | |
8 | 689 | |
9 | 677 | |
10 | 666 | |
11 | 625 | |
12 | 620 | |
13 | 618 | |
14 | 613 | |
15 | 599 | |
16 | 576 | |
17 | 566 | |
18 | 527 | |
19 | 517 | |
20 | 508 |