Эпонимический словарь справочник - грима кабуки синдром
Связанные словари
Грима кабуки синдром
грима кабуки синдром
(описан японскими врачами N. Niikawa, род. в 1942, и др.) – наследственное заболевание, при котором лицо больных напоминает маску актеров японского театра Кабуки. Клиническая характеристика: нанизм; арковидные брови с разреженной латеральной частью, длинные глазные щели, эктропион нижних век, широкий кончик носа, смещение верхней челюсти назад, большие оттопыренные ушные раковины, высокое нёбо или расщелина нёба; короткие V пальцы рук, искривление пальцев; вывих тазобедренных суставов; сколиоз; врожденные пороки развития (атрезия ануса, крипторхизм); умственная отсталость. Большинство случаев спорадические; существующие описания семейных случаев синдрома позволяют предполагать аутосомно-доминантное наследование. Лечение симптоматическое. N. Niikawa, Y. Kuroki, T. Kajii, N. Matsuura, S. Ishikiriyama, H. Tonokim, N. Ishikawa, Y. Yamada, M. Fujita, H. Umemoto et al. Kabuki make-up (Niikawa – Kuroki) syndrome: A study of 62 patients. American Journal of Medical Genetics, 1988; 31: 565–589.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1031 | |
2 | 824 | |
3 | 813 | |
4 | 791 | |
5 | 781 | |
6 | 749 | |
7 | 727 | |
8 | 689 | |
9 | 678 | |
10 | 667 | |
11 | 625 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 600 | |
16 | 577 | |
17 | 567 | |
18 | 527 | |
19 | 518 | |
20 | 508 |