Эпонимический словарь справочник - гоше синдром
Связанные словари
Гоше синдром
гоше синдром
(описан французским дерматологом Ph. Ch. Gaucher, 1854–1918; синонимы – идиопатическая спленомегалия Гоше; глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз) – наследственный дефект метаболизма с накоплением избыточного количества глюкоцереброзидов вследствие дефицита фермента бета-глюкозидазы. Острая инфантильная форма проявляется в первые 2–3 месяца жизни клиникой псевдобульбарного паралича с косоглазием, затруднением дыхания, спазмом гортани, аспирацией, осложняющейся бронхопневмонией; опистотонусом; задержкой физического и психомоторного развития; выраженной гепатоспленомегалией; смерть наступает в раннем детском возрасте от дыхательных расстройств. Ювенильная форма характеризуется судорогами, экстрапирамидными и мозжечковыми нарушениями, изменением поведения, прогрессирующей деменцией; висцеромегалия умеренная. Взрослая (хроническая) форма манифестирует на первом году жизни; отмечаются гепатоспленомегалия, вторично развивающиеся тромбоцитопения с геморрагическим диатезом и анемией; изменения костей, сопровождающиеся болями, патологическими переломами, асептическим некрозом головки бедренной кости, компрессией позвонков с деформациями позвоночника. Диагноз устанавливают на основании клинических симптомов, характерной рентгенологической картины (остеопороз, атрофия кортикального слоя, множественные кисты костей) и гистологии (обнаружение клеток Гоше – ретикулоцитов и гистиоцитов с накопленным цереброзидом при стернальной пункции или трепанобиопсии костей), биохимического подтверждения сниженной активности бета-глюкозидазы в клетках печени, селезенке, лейкоцитах. Тип наследования всех форм – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое: при выраженной спленомегалии, изменениях в костях, кровотечениях проводят спленэктомию; используют глюкокортикоиды, цитостатики, стимуляторы гемопоэза и др. P. C. E. Gaucher. De Lepithelioma primitif de la rate hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie. Paris, 1882.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1031 | |
2 | 824 | |
3 | 813 | |
4 | 791 | |
5 | 781 | |
6 | 749 | |
7 | 727 | |
8 | 690 | |
9 | 678 | |
10 | 667 | |
11 | 626 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 600 | |
16 | 577 | |
17 | 567 | |
18 | 527 | |
19 | 518 | |
20 | 508 |