Эпонимический словарь справочник - гирке синдром
Связанные словари
Гирке синдром
гирке синдром
(описан немецким патологом E. von Gierke, 1877–1945; синонимы – гликогеноз, тип I; болезнь накопления гликогена, тип I) – наследственное заболевание, характеризующееся недостаточностью фермента глюкозо-6-фосфатазы печени, превращающей глюкозо-6-фосфат в глюкозу. Нарушение расщепления гликогена приводит к избыточному его накоплению в различных органах и тканях. Проявляется в период новорожденности желудочно-кишечными расстройствами (отсутствие аппетита, рвота, диарея), гипогликемическими судорогами, респираторным дистресс-синдромом, гепатомегалией. С первого года жизни отмечается задержка роста. Характерен внешний вид: «кукольное» лицо с округлыми щеками (следствие избыточного отложения жира), непропорциональное телосложение (большая голова, короткие шея и ноги), выступающий живот. Часты носовые кровотечения, геморрагический диатез, мышечная гипотония, задержка физического развития, нефромегалия, склонность к инфекционным заболеваниям. При лабораторном обследовании – гипогликемия, гиперлипидемия, лактацидоз, гиперурикемия; характерно отсутствие повышения уровня глюкозы в крови в ответ на введение стимуляторов гликогенолиза (глюкагона, эпинефрина). При биопсии печени обнаруживают гепатоциты, заполненные гликогеном, избыточное отложение жира. Ферментный анализ образцов ткани печени, почек, слизистой оболочки кишечника выявляет отсутствие глюкозо-6-фосфатазы. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое (диетотерапия и др.). E. von Gierke. Hepato-nephromegalia glykogenica (Glykogenspeicherkrankheit der Leber und Nieren). Beitrage zur pathologischen Anatomie und zur allgemeinen Pathologie, Jena, 1929; 82: 497–513.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1031 | |
2 | 824 | |
3 | 813 | |
4 | 791 | |
5 | 781 | |
6 | 749 | |
7 | 727 | |
8 | 690 | |
9 | 678 | |
10 | 667 | |
11 | 626 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 600 | |
16 | 577 | |
17 | 567 | |
18 | 527 | |
19 | 518 | |
20 | 508 |