Эпонимический словарь справочник - вольфрама синдром
Связанные словари
Вольфрама синдром
вольфрама синдром
(описан американским врачом D. J. Wolfram; синоним – DIDMOAD синдром, аббревиатура, образованная из первых букв основных проявлений синдрома – Diabetes Insipidus, Diabetes Mellius, Optic atrophy, Deafness) – наследственное заболевание из класса митохондриальных болезней. Основные проявления: несахарный диабет вследствие дефицита вазопрессина; сахарный диабет 1-го типа (инсулинзависимый) тяжелого течения, манифестирующий в детском возрасте; атрофия зрительного нерва и быстро прогрессирующая потеря зрения, вплоть до полной слепоты в юношеском или молодом возрасте; двусторонняя нейросенсорная тугоухость, как правило, с отсуствием восприятия высоких тонов (чем объясняют ее позднюю диагностику). Могут наблюдаться задержка развития, атаксия. При магнитно-резонансной томографии обнаруживают распространенную атрофию клеток центральной нервной системы. Биохимически выявляют лактатацидоз и недостаточность комплексов 1 или 3 дыхательной цепи. Поскольку плод получает митохондрии с цитоплазмой яйцеклетки, наследование митохондриальных болезней идет по материнской линии. Лечение: инсулинотерапия, адиуретические препараты и др. D. J. Wolfram, H. P. Wagener. Diabetes mellitus and simple optic atrophy among siblings: report of four cases. Clinic proceedings of Mayo Clinic, 1938; 13: 715–718.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1031 | |
2 | 824 | |
3 | 813 | |
4 | 791 | |
5 | 781 | |
6 | 749 | |
7 | 727 | |
8 | 690 | |
9 | 678 | |
10 | 667 | |
11 | 626 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 600 | |
16 | 577 | |
17 | 567 | |
18 | 527 | |
19 | 518 | |
20 | 508 |