Эпонимический словарь справочник - вольфа – хиршхорна синдром
Связанные словари
Вольфа – хиршхорна синдром
вольфа – хиршхорна синдром
(одновременно описан генетиками – немецким U. Wolf, род. в 1933, и американским K. Hirscrnohh, род. в 1926; синоним – хромосомы 4р-синдром) – наследственное заболевание, обусловленное делецией короткого плеча хромосомы 4. Проявления: задержка физического развития; микроцефалия; асимметричный череп; широко расставленные глаза, эпикант, крупные, низко расположенные, оттопыренные ушные раковины, вертикальные складки кожи впереди ушных раковин, клювовидный нос с выступающей переносицей, короткий фильтр (расстояние от нижней носовой точки до красной каймы верхней губы), маленький рот с опущенными углами, недоразвитие верхней челюсти, расщелины губы и (или) нёба, гемангиомы кожи лица; косоглазие, экзофтальм, колобома радужной оболочки, микрофтальмия, катаракта; гипотония мышц, судорожные припадки; косолапость, деформации стоп, флексорное положение кистей; гипоспадия и крипторхизм; врожденные пороки сердца (дефекты межжелудочковой, межпредсердной перегородок и др.), почек (агенезия, гипоплазия, гидронефроз, поликистоз, тазовая дистопия). Ведущий клинический симптом – резкая задержка психомоторного развития. Диагноз подтверждают при цитогенетическом исследовании. Лечение симптоматическое. U. Wolf, H. Reinwein, R. Porsch, R. Schroter, H. Baitsch. [Deficiency on the short arms of a chromosome, No. 4]. Humangenetik. 1965; 1: 397–413.
K. Hirschhorn, H. L. Cooper, I. L. Firschein. Deletion of short arms of chromosome 4–5 in a child with defects of midline fusion. Humangenetik, 1965; 1: 479–482.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1031 | |
2 | 824 | |
3 | 813 | |
4 | 791 | |
5 | 781 | |
6 | 749 | |
7 | 727 | |
8 | 690 | |
9 | 678 | |
10 | 667 | |
11 | 626 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 600 | |
16 | 577 | |
17 | 567 | |
18 | 527 | |
19 | 518 | |
20 | 508 |