Эпонимический словарь справочник - блума синдром
Связанные словари
Блума синдром
блума синдром
(описан американским дерматологом D. Bloom; синонимы – нанизм с поражением кожи; врожденная телеангиэктатическая эритема с задержкой роста) – наследственное заболевание: задержка роста с пропорциональным строением тела, начинающаяся внутриутробно, дефицит массы тела, характерное лицо (узкое с гипоплазией скуловых дуг, большой нос, светочувствительная телеангиэктатическая эритема в виде бабочки), микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы), долихоцефалия (удлинение черепа в переднезаднем направлении из-за преждевременного окостенения стреловидного шва); у мальчиков – гипогенитализм, гипогонадизм, гипоспадия, крипторхизм; у девочек половое развитие спонтанное, удовлетворительное, фертильность сохранная; со стороны кожи – пигментация в виде пятен цвета «кофе с молоком», ихтиозоформная эритродермия, преждевременное появление морщин. Патогномоничны дефицит иммуноглобулинов А и М со склонностью к хроническим инфекциям дыхательных путей, среднего уха и повышенная частота злокачественных новообразований органов лимфоретикулярной системы и желудочно-кишечного тракта. Диагноз подтверждают цитогенетическим анализом частоты сестринских хроматидных обменов (повышение частоты обменов сегментами между хроматидами хромосом) в культуре лимфоцитов и фибробластов. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое: диспансерное наблюдение, иммунокоррекция, гормональное и при необходимости хирургическое лечение нарушений полового развития у мальчиков. D. Bloom. The syndrome of congenital telangiectatic erythema and stunted growth. The Journal of pediatrics, 1966; 68: 103–113.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1031 | |
2 | 824 | |
3 | 813 | |
4 | 791 | |
5 | 781 | |
6 | 749 | |
7 | 727 | |
8 | 690 | |
9 | 678 | |
10 | 667 | |
11 | 626 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 600 | |
16 | 577 | |
17 | 567 | |
18 | 527 | |
19 | 518 | |
20 | 508 |