Эпонимический словарь справочник - апера – галле синдром
Связанные словари
Апера – галле синдром
При сольтеряющей форме заболевания (синдром Дебре – Фибигера, по именам французского педиатра R. Debre, 1882–1978, и датского патолога J. E. G. Fibiger, 1867–1928) синдром обусловлен полным дефицитом фермента 21-гидроксилазы. Возникает у грудных детей независимо от пола, преобладают рвота «фонтаном» после кормления, отсутствие прибавления в весе, сонливость, тахикардия, признаки обезвоживания, гипонатриемия, гиперкалиемия.
При гипертонической форме адреногенитального синдрома, обусловленной дефицитом 11-бета-гидроксилазы, клиническая картина вирилизации у девочек сопровождается артериальной гипертензией. У мальчиков выражена гиперпигментация мошонки. Внутренние половые органы независимо от пола сформированы правильно. Лабораторное обследование выявляет повышенную экскрецию гормонов коры надпочечников с мочой. Используют ДНК-диагностику. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение: заместительная гормональная терапия.
E. Apert. Dystrophies en relation avec des lesions des capsules surrenales. Hirsutisme et progenia. Bulletin de la Societe de pediatrie de Paris, 1910; 12: 501–518.
A. Gallais. Le syndrome genitosurrenal, etude anatomoclinique. Paris, 1912: 224.
J. Fibiger. Beitrage zur Kenntniss des weiblichen Scheinzwittertums. Virchows Archiv fUr pathologische Anatomie und Physiologie und fUr klinische Medizin, Berlin, 1905; 181: 1–51.
R. Debre, G. Semelaigne. Hypertrophie considerable des capsules surrenales chez un nourrison mort a 10 mois sans avoir augmente de poids depuis sa naissance. Bull. Soc. Ped., Paris, 1925; 23: 270–271.
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Самые популярные термины
1 | 1031 | |
2 | 824 | |
3 | 813 | |
4 | 791 | |
5 | 781 | |
6 | 749 | |
7 | 726 | |
8 | 689 | |
9 | 678 | |
10 | 667 | |
11 | 625 | |
12 | 621 | |
13 | 618 | |
14 | 614 | |
15 | 600 | |
16 | 577 | |
17 | 567 | |
18 | 527 | |
19 | 517 | |
20 | 508 |