Эпонимический словарь справочник - андерсен синдром
Связанные словари
Андерсен синдром
андерсен синдром
(описан американским патологом Dorothy H. Andersen, 1901–1964; синонимы – гликогеноз, тип IV, амилопектиноз) – редкое наследственное заболевание из класса болезней накопления, обусловленное отсутствием 1,4-альфа-глюканветвящего фермента, что приводит к накоплению в разных органах, тканях и клетках (печени, мышцах, сердце, лейкоцитах) атипичного плохо растворимого гликогена. Основные клинические проявления: гепатоспленомегалия в первые годы жизни, прогрессирующий портальный фиброз с развитием цирроза печени, асцита, варикозного расширения вен пищевода, печеночной недостаточности; мышечная гипотония; поражение миокарда и сердечная недостаточность. Диагноз уточняют, исследуя активность 1,4-альфа-глюканветвящего фермента в печени, мышцах и др. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое, применение глюкокортикоидов может способствовать наступлению временной ремиссии. Прогноз заболевания неблагоприятный, смерть наступает в детском возрасте, как правило, из-за печеночной недостаточности. D. H. Andersen. Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen. Laboratory Investigation, Baltimore, 1956; 5: 11–20.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1030 | |
2 | 823 | |
3 | 812 | |
4 | 790 | |
5 | 780 | |
6 | 748 | |
7 | 726 | |
8 | 689 | |
9 | 677 | |
10 | 666 | |
11 | 625 | |
12 | 620 | |
13 | 617 | |
14 | 613 | |
15 | 599 | |
16 | 576 | |
17 | 566 | |
18 | 526 | |
19 | 517 | |
20 | 507 |