Эпонимический словарь справочник - альпорта синдром
Связанные словари
Альпорта синдром
1) классический ювенильный аутосомно-доминантный синдром с глухотой;
2) Х-сцепленный рецессивный с глухотой;
3) Х-сцепленный рецессивный взрослых с глухотой;
4) Х-сцепленный рецессивный взрослых без глухоты;
5) аутосомно-доминантный с глухотой и тромбоцитопенией;
6) аутосомно-рецессивный ювенильный с глухотой.
Диагноз подтверждают характерными изменениями анализов мочи, аудиограммы; ДНК-диагностика при Х-сцепленных формах синдрома выявляет мутации гена коллагена COL4A5. Специфическое лечение не разработано. Рекомендуются ограничение физических нагрузок, диетотерапия, санация хронических очагов инфекции, ограничение контактов с инфекционными больными, медикаментозная терапия (витамин В6, АТФ, кокарбоксилаза); при развитии почечной недостаточности показаны гемодиализ, в некоторых случаях – трансплантация почки; для коррекции тугоухости проводят слухопротезирование.
A. C. Alport. Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis. British Medical Journal, London, 1927; 1: 504–506.
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Самые популярные термины
1 | 1030 | |
2 | 823 | |
3 | 812 | |
4 | 790 | |
5 | 780 | |
6 | 748 | |
7 | 726 | |
8 | 689 | |
9 | 677 | |
10 | 666 | |
11 | 625 | |
12 | 620 | |
13 | 617 | |
14 | 613 | |
15 | 599 | |
16 | 576 | |
17 | 566 | |
18 | 526 | |
19 | 517 | |
20 | 507 |