Русско-английский медицинский словарь - прогерия

Прогерия - патологическое состояние, характеризующееся преждевременным старением организма (появление дряблой кожи, алопецйи, птичьего лица и т.д.). •Прогерия взрослых (Вернерасиндром) (*277700, 8р12, дефект гена WRN, р) проявляется склеродермоподобными изменениями кожи (особенно конечностей) и скелетных мышц, развитием катаракты, гипогенитализма, преждевременного артериосклероза, инсулярной недостаточности, повышенным риском развития остеосаркомы; наблюдают чаще у мужчин в возрасте 20-30 лет. •Прогерия детская (176670,R) проявляется пропорциональной кар-ликовостью, алопецйей, микрогнатией, преждевременным артериосклерозом, отсутствием подкожной клетчатки и рецидивирующими патологическими переломами •Гилфорда синдром •Гартингса синдром •Геродермия детская •Гётчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда болезнь. •Синдром преждевременного старения (тип Окамдто) (601811, р). Клинически: •Нарушения роста и нормального развития •Повышенный риск развития остеосаркомы •Микроцефалия •Уплощение носа •Катаракта •Деформация ушей •Сахарный диабет 4 Остеопороз •Макроцитоз эритроцитов. •Синдром преждевременного старения (тип Пёнттинен) (601812, р). Клинически: •Нормальные рост и интеллект •Задержка костного возраста и прорезывания зубов •Акроостеолиз •Брахидактилия •Сливные очаги уплотнения кожи, напоминающие юношеский гиалиновый фиброматоз кожи •Дальнозоркость •Нейросенсорная тугоухость Лабораторно: повышение уровня ТТГ в крови. МКБ. Е34.8 Другие уточнённые эндокринные расстройства MIM •277700 Синдром Вернера •176670 Синдром Гилфорда •601811 Синдром преждевременного старения (тип Окамото) •601812 Синдром преждевременного старения (тип Пёнттинен) Литература. Gilford H: Ateleiosis and progeria: continuous youth and premature old age. Brit. Med. J. 2: 914-918, 1904; Goto M et al: Analysis of helicase gene mutations in Japanese Werner's syndrome patients. Hum. Genet. 99: 191-193, 1997; Gray MD et al: The Werner syndrome protein is a DNA helicase. Nature Genet. 17: 100-103, 1997; Hutchinson J: Case of congenital absence of hair, with atrophic condition of the skin and its appendages, in a boy whose mother had been almost wholly bald from alopecia areata from the age of six. Lancet I: 923, 1886; Penttinen M et al: New progeroid disorder. Am. J. Med. Genet. 69: 182-187, 1997