Русско-английский медицинский словарь - липофусцинозы

Липофусцинозы восковидные (цероидные, цероид-липофус-циноз, Липофусцинозы нейрональные) - группа наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся накоплением пигментов. •Хроническая ювенильная (204200, болезнь Баттена) - медленное прогрессирование поведенческих и зрительных симптомов. •Острая поздняя детская (204500, болезнь Янского-Бильшовского). •Хроническая взрослая (болезнь Куфса). •Острая детская (256730, болезнь Santavuori-Haltia) - быстрое развитие двигательных и умственных расстройств в сочетании с миоклоническими судорогами и прогрессирующей слепотой. •Описано множество более редких форм (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы]. Лечение •Симптоматическое •Реабилитационные мероприятия. МКБ. Е75.4 Липофусциноз нейронов