Русско-английский медицинский словарь - акроцефалосиндактилии
Связанные словари
Акроцефалосиндактилии
акроцефалосиндактилии
Акроцефалосиндактилии - группа наследственных пороков развития черепа и пальцев. Классификация •С полидактилией •1 тип - синдром Ндака •II тип - синдром Карпентера •III тип - синдром Сакати-Шйена •IV тип - синдром Гудмана (201020, р): полидактилия, акроцефалия, клинодактилия, камптодактилия, синдактилия, ульнарная девиация. •Без полидактилии •I тип - синдром Апера (#101200, 10q25.3-q26, дефект гена FGFR2[ 176943, рецептор фактора роста фибробластов типа 2], R). Выраженность синдактилии классифицируют в зависимости от степени вовлечения пальцев: 1 степень - II-IV пальцы, 2 степень - II-V пальцы, 3 степень - все пальцы кисти с образованием общего ногтя •II тип - синдром Апера-Крузона: генетически не отличим от I типа •III тип - синдром Хотцена (#101400, синдром Сетре-Хотцена, 7р21, дефекты гена TWIST[фактор транскрипции], R) - более мягкие проявления, чем при синдроме Апера, возможны пороки сердца •V тип - синдром Пфайффера(#101200, 8р11.2-р11.1 и 10q26, гены рецепторов 1 и 2 фактора роста фибробластов FGFR, R). Проксимальная фаланга: большой палец кисти имеет треугольную форму, может сливаться с дистальной фалангой, акроцефалия слабо выражена. Клиническая картина: краниосиностоз, акроцефалия, плоское маленькое лицо, прогнатия, гипертелоризм, диспластичные низко посаженные уши, аномалии зубов, преаксиальная полидактилия, синдактилия, широкие большие пальцы кистей и стоп, короткая шея с низким ростом волос, различные степени умственной отсталости. МКБ. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий/влияющие преимущественно на внешний вид лица MIM •101200 Синдром Апера •101400 Синдром Хдтцена •101600 Синдром Пфайффера •201020 Синдром Гудмана Литература. El Ghouzzi V et al: Mutations of the TWIST gene in the Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet 15: 42-46, 1997; Howard Т et al: Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet. 15: 36-41, 1997
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1888 | |
2 | 1587 | |
3 | 1515 | |
4 | 1378 | |
5 | 1330 | |
6 | 1329 | |
7 | 1269 | |
8 | 1264 | |
9 | 1222 | |
10 | 1214 | |
11 | 1175 | |
12 | 1166 | |
13 | 1153 | |
14 | 1146 | |
15 | 1145 | |
16 | 1141 | |
17 | 1133 | |
18 | 1125 | |
19 | 1122 | |
20 | 1109 |