Медицинские термины - цистиноз

(cystinosis; цистин + -оз; син.: абдергальдена-кауфманна-линьяка синдром, абдергальдена-фанкони синдром, диабет гликофосфаминный, линьяка синдром, линьяка-фанкони синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цистина с отложением его кристаллов в ретикулярных клетках костного мозга, печени, селезенки и лимфатической системы, а также в клетках роговицы и конъюнктивы; характеризуется задержкой роста, развитием рахитоподобных изменений в костях, нарушением зрения, аминоацидурией, глюкозурией, гипофосфатемией и анемией; наследуется по рецессивному типу.