Русско-английский медицинский словарь - мальформация денди-уокера
Связанные словари
Мальформация денди-уокера
мальформация денди-уокера
Мальформация Дёнди-Уокера - аномалия развития области IV желудочка в сочетании с гипоплазией мозжечка, гидроцефалией, атрезией отверстий Люшка и Мажанди, наблюдают изолированно или в составе нескольких синдромов. •Синдром Дёнди-Уокера (болезнь Дёнди-Уокера, 220200, дефект гена DWS, р или полигенное). Расширение IV желудочка, гидроцефалия, параличи черепных нервов, нистагм, статическая атаксия, выраженный рельеф поперечных синусов, утончение и выступание костей задней черепной ямки, частичное или полное отсутствие червя мозжечка. •Синдром Пёттигрю (*304340, Xq25-Xq27, дефект гена PGS, К). Признаки синдрома Дёнди-Уокера, а также высокочастотная нейросенсорная тугоухость, умственная отсталость, судорожные припадки. Синонимы: Дёнди-Уокера мальформация с умственной отсталостью, болезнь базальных ганглиев с судорожными припадками. •Синдром Ритчера-Шинцеля (*220210, р). Признаки синдрома Дёнди-Уокера, а также дефекты предсердно-желудочковой перегородки, первичной межпредсердной перегородки, макроцефалия, гипертелоризм, гипоиммуноглобулинемия: аплазия первых рёбер. Синонимы: мальформация типа Дёнди-Уокера с дефектом предсердно-желудочковой перегородки, черепно-мозжечково-сердечная дисплазия. •Мальформация Дёнди-Уокера с полидактилией (220220, р). МКБ •Q03 Врождённая гидроцефалия •Q03.1 Атрезия отверстий Мажанди и Лушки MIM •220200 Синдром Дёнди-Уокера •220210 Синдром Ритчера-Шинцеля •220220 Мальформация Дёнди-Уокера с полидактилией •304340 Синдром Пёттигрю Литература. Dandy WE, Blackfan KD: Internal hydrocephalus: an experimental, clinical and pathological study. Am. J. Dis. Child. 8: 406-482, 1914; Pettigrew AL et al: New mental retardation disorder with Dandy-Walker malformation, basal ganglia disease, and seizures. Am. J. Med. Genet. 38: 200-207, 1991; Ritscher D et ai: Dandy-Walker (like) malformation, atrio-ventricular septal defect and a similar pattern of minor anomalies in 2 sisters: a new syndrome? Am. J. Med. Genet. 26: 481-491, 1987; Taggart JK, Walker AE: Congenital atresia of the foramens of Luschka and Magendie. Arch. Neural. Psychiat. 48: 583-612, 1942
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1887 | |
2 | 1586 | |
3 | 1514 | |
4 | 1378 | |
5 | 1329 | |
6 | 1328 | |
7 | 1269 | |
8 | 1264 | |
9 | 1221 | |
10 | 1214 | |
11 | 1174 | |
12 | 1165 | |
13 | 1153 | |
14 | 1146 | |
15 | 1144 | |
16 | 1139 | |
17 | 1131 | |
18 | 1124 | |
19 | 1121 | |
20 | 1106 |