Русско-английский медицинский словарь - адренолейкодистрофия
Связанные словари
Адренолейкодистрофия
адренолейкодистрофия
Адренолейкодистрофия - сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20000 рождений). Проявляется в возрасте 5-12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия - более мягкая форма - проявляется в возрасте 15-30 лет. Биохимия и генетика •р-Окисление жирных кислот в пероксисомах последовательно катализируют ацил-КоА оксидаза (КФ 1.3.3.6), бифункциональный фермент (с активностью еноил-КоА гидратазы [КФ 4.2.1.17] и 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы [КФ 1.1.1.35]) и 3-кетоацил-КоА тиолаза (КФ 2.3.1.16) •Также известны: •наследственная недостаточность лигноцероил-КоА лигазы (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, делеция гена ALD, 8; длинноцепочечных жирных кислот-КоА лигаза •ацил-активирующий фермент •ацил-КоА синтетаза •длинноцепочечных жирных кислот тиокиназа) •Неонатальная форма адренолей- кодистрофии (#202370, 12р13, ген PXR1, р): мутации генов пероксинов сочетаются с долихоцефалией и другими аномалиями черепа •Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии (недостаточность ацил-КоА оксидазы [пёроксисомная пальмитоил-КоА оксидаза), •264470,17q25, КФ 1.3.3.6, генАСОХ, р), клинически сходная с неонатальной формой. Клиническая картина. Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, генерализованная атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, повышение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови. Диагностика. Изменения белого вещества при адренолейкодистрофии хорошо выявляются при КГ и МРТ. Лечение •Заместительная терапия гормонами •Диетотерапия: достаточное количество белков, жиров, углеводов и витаминов, особенно С и В, (отвар шиповника, чёрная смородина, дрожжи); поваренная соль в повышенном количестве (20 г/сут); соли калия уменьшают до 1,5-2 г/сут. Синонимы •Зимерлинга-Кройтцфелъдта болезнь •Меланодермическая лейкодистрофия •Шильдера бронзовая болезнь См. также Болезни пероксисом наследуемые, Недостаточность ферментов, Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы МКБ. Е71.3 Нарушение обмена жирных кислот
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1887 | |
2 | 1586 | |
3 | 1514 | |
4 | 1378 | |
5 | 1329 | |
6 | 1328 | |
7 | 1269 | |
8 | 1264 | |
9 | 1221 | |
10 | 1214 | |
11 | 1174 | |
12 | 1165 | |
13 | 1153 | |
14 | 1146 | |
15 | 1144 | |
16 | 1139 | |
17 | 1131 | |
18 | 1124 | |
19 | 1121 | |
20 | 1106 |